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作家相片myChoice

小心! 選錯檢測方法可能升高偽陰性結果的機率

已更新:2020年11月11日

只有myChoice CDx (註1)是唯一與奧拉帕尼(令癌莎)同步做卵巢癌患者臨床測試並取得美國FDA核可的HRD檢測(註2)。

從檢測技術來看,美國Myriad Genetics的HRD檢測包含二大部份:

(一). GIS基因組不穩定性評估,檢測內容包括針對54,000個SNPs進行雜合子丟失(LOH)檢測、端粒等位基因失衡(TAI)檢測、大規模態轉換(LST)檢測,當GIS評分≥ 42呈現HRD陽性

(二). BRCA1/2突變分析評估,檢測內容有蛋白質編碼區單核甘酸變異和插入缺失檢測、内含子/外顯子邊界區單核甘酸變異和插入/缺失檢測、大片段重組變異定性檢測


以下是科學實證(註3),比較 【LOH+TAI+LST】 VS. 【LOH】,您會發現HRD不能只測LOH! 可能造成偽陰性結果而錯失標靶用藥機會



註1. myChoice CDx此商品名適用於美國、日本、歐盟,其他國家(包括台灣)均採用

myChoice HRD作為商品名稱。

註3.Mills et al. Presentation for 2020 SGO Annual Meeting. SGO Annual Meeting on Women’s Cancer (Abstract 1).


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